İnsan Kromozomları: Tanımı, Sayısı ve İşlevleri

Çocukların neden ebeveynlerine benzediğini hiç merak ettiniz mi? Bir ailenin benzerliği, insan kromozomlarının rolü nedeniyle ortaya çıkabilir. Kromozomlar, insanı eşsiz ve birbirinden farklı kılan bileşenlerdir. Ancak, kromozomlar nedir?

İnsan kromozomlarının tanımı

Kromozomlar, bir ipe benzetilebilen ve hücrenin çekirdeğinde veya çekirdeğinde yer alan yapılardır. İçinde proteinler ve bir DNA molekülü var. Bu bileşen, ebeveynlerinize benzer, ancak kendi özelliklerine sahip fiziksel özelliklere sahip olmanızı sağlayabilir. Kromozom veya kromozom adı, eski Yunan dilinde renk anlamına gelen chroma ve vücut anlamına gelen soma kelimelerinden alınmıştır. Kromozomlar hücrelerin gövdeleri veya yapıları olduğu için araştırmacılar bu kelimeleri kromozom adı olarak seçmişlerdir ve bu yapılar çalışma sırasında özel boyalarla renklendirilmiştir. Sadece insanlar değil, hayvanlar ve bitkiler de kromozomlara sahiptir. Ancak sayıları ve özellikleri farklıdır.

İnsan kromozomlarının sayısı

Normalde her insan hücresindeki kromozom sayısı 23 çift veya 46 parçadır ve bunlardan 1 çifti insanın cinsiyetini belirleyen cinsiyet kromozomlarıdır. Diğer 22 çift ise otozomal kromozom olarak adlandırılır. İnsan kromozomları, yarısı anneden, diğer yarısı babadan olmak üzere çiftler halindedir.

Erkekler ve kadınlar farklı cinsiyet kromozomlarına sahiptir. Erkek cinsiyet kromozomu 1 X kromozomu ve 1 Y kromozomundan (XY) oluşur. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) sahipken. X kromozomu anneden alınır ve baba ya X ya da Y kromozomu bağışlayabilir, yani babadan miras kalan kromozom çocuğun erkek mi kız mı olacağını belirleyecektir.

İnsan kromozomlarının işlevleri

Kromozomlar içinde, DNA'nın konumu, histonlar olarak bilinen protein benzeri bileşenleri çevreler. Kromozomların şekli, DNA'nın hücrelere sığması için histonların etrafına sarılmasına izin verir. İnsan vücudunun mükemmel bir şekilde büyümesi için, hücrelerin hasar görmüş eski hücrelerin yerini alabilecek yeni hücreler üretmek üzere düzenli olarak bölünmesi gerekir. Yine kromozomların rolüne tekrar ihtiyaç vardır. İnsan kromozomlarının ana işlevi, hücre bölünmesi sırasında DNA'nın yerinde kalmasını ve böylece hücreler arasında eşit olarak dağılmasını sağlamaktır. Kromozomlar ayrıca DNA duplikasyon sürecinin doğru şekilde gerçekleşmesinde rol oynar.

Olası otozomal kromozom anomalileri

Kromozomların işlevi düzgün çalışmadığında hücre bölünmesi süreci düzgün çalışmayacaktır. Sonuç olarak, bu kromozomal anormallik nedeniyle çeşitli ciddi sağlık sorunları ortaya çıkacaktır. Örneğin, bir tür lösemi veya diğer kanser türleri. Kromozomların düzgün çalışabilmesi için bu yapıların normal sayıda ve uygun şekle sahip olması gerekir. Kromozom sayısı ve şeklindeki anormallikler de fetal gelişim bozukluklarını tetikleyebilir. Bunlardan biri Down sendromudur. Down sendromlu çocuklarda 21. kromozom fazlalığı vardır. Sadece iki olması gereken sayı üç olur.

İnsanlarda cinsiyet kromozomu bozuklukları

Otozomal kromozomlardaki anormalliklere ek olarak, cinsiyet kromozomlarında da bozukluklar ortaya çıkabilir. Genel olarak ölümcül durumlara neden olmamasına rağmen, cinsiyet kromozomal anormallikleri yine de hastanın büyüme sürecine müdahale edecektir. İşte açıklama:

1. Kadın cinsiyet kromozomlarındaki anormallikler

Kadın cinsiyet kromozomlarındaki anormallikler Turner sendromuna ve trizomi X'e neden olabilir.

Turner sendromu, bir kadının yalnızca bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkar.Bu sendromun belirtileri şunları içerebilir:

  • Büyümeyen üreme organları, kadınların kısır olmasına neden olur.
  • Küçük göğüsler.
  • Adet görmemek.
  • Kısa gövde.
  • Göğüs, kısa ve geniş boyunlu kare olma eğilimindedir.
Trizomi X, kadınlarda seks kromozomu fazlalığının neden olduğu bir durum iken, kadınlarda üç X kromozomu olduğunda ortaya çıkar.Bu durum aşağıdakilerle karakterize edilir:
  • Uzun vücut.
  • Çok geç konuşmak.
  • Yumurtalıklarda anormallikler var.
  • Zayıf kaslar.

2. Erkek cinsiyet kromozomlarındaki anormallikler

Erkeklerde cinsiyet kromozomu anormallikleri, Klinefelter sendromu adı verilen bir duruma neden olabilir. Bu hastalık şu şekilde karakterize edilebilir:
  • Büyüyen göğüs.
  • Uzun vücutlu büyük kalçalar gibi dengesiz vücut oranları.
  • Bozulmuş doğurganlık.
  • Küçük testisler
[[ilgili makaleler]] İnsan kromozomlarındaki anormallikler ancak bir doktor tarafından derinlemesine muayene ile tespit edilebilir. Bu durumun sonucu olarak ortaya çıkan hastalıklar dahi genellikle hasta henüz anne karnında olduğu için bilinebilmektedir. Bu nedenle, hamile kadınlar hamileliklerinin durumunu düzenli olarak doktora kontrol etmelidir. Kromozomal anormalliklerden kaynaklanan tüm sağlık sorunlarının tedavisi yoktur. Yine de, semptomları azaltabilecek veya kromozomal anormallikleri olan çocukların gelişimine yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır.

yakın zamanda Gönderilenler

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found