Yavrulara geçebilecek hastalıklar nelerdir?

Yavrulara geçebilen hastalıklar, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. Bu nedenle bu hastalık daha çok kuşaktan kuşağa kan bağı olan kişilerde görülür.

Çocuklara ne tür hastalıklar bulaşabilir?

Gen ve kromozom anomalileri genetik hastalıkları tetikler Kalıtsal hastalıkların ana nedeni, ebeveynler tarafından taşınan genetik bozuklukların varlığıdır. Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi dergisinde yayınlanan araştırma, her insanın biyolojik anne ve babadan taşınan genin iki kopyasına sahip olduğunu açıklıyor. Daha önce açıklanan araştırmalara göre genler, vücutta bulunan ve canlıların özelliklerini kalıtım yoluyla almak için yararlı olan materyallerdir. Bu gen kromozom üzerinde bulunur. İnsanlarda yarısı anneden yarısı babadan olmak üzere 23 çift kromozom veya 43 kromozom bulunur. Kromozomlardan biri bir kişinin cinsiyetini belirler. Dişilerde XX kromozomu, erkeklerde ise XY kromozomu bulunur. Biyolojik baba veya annede gen değişikliği varsa, bu onların gen mutasyonu olduğu anlamına gelir. Gen mutasyonları kalıtsal hastalıklara neden olabilir gibi görünmektedir. Bu mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkan genetik hastalıklar, basit bir kalıp içinde kalıtılır. İki ana kalıp şunlardır:
  • Genin kalıtsal kopyası, genin babadan, anneden veya her ikisinden gelen kopyası mutasyona uğrar.
  • Cinsiyet kromozomlarından (X ve Y) birinde ve diğer 23 çift kromozomda mutasyonlar meydana gelir.
[[İlgili makale]]

Çeşitli kalıtsal hastalıklar

Yavrulara geçebilen hastalıklar, genellikle tedavi edilemeyen hastalıklardır. Bunun nedeni, genetik mutasyonların genellikle doğumdan önce oluşan vücut hücrelerinde oluşmaya başlamasıdır. İşte bazı yaygın kalıtsal hastalıklar:

1. Talasemi

Talasemi vücutta hemoglobin eksikliğine neden olur Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) göre talasemi, genetik mutasyonlar vücutta hemoglobin eksikliğine neden olduğu için yavrulara geçebilen bir hastalıktır. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kanda bulunan bir proteindir. Talasemi, alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere ikiye ayrılır. Alfa talasemi oluştuğunda 16 numaralı kromozomda sorun vardır. Bu arada 11 numaralı kromozomda sorun olduğunda beta talasemi oluşur. Bir kişi genetik talasemi hastalığına sahip olduğunda, mikrositik ve hipokromik anemi geliştirmelerine neden olur. Bunun nedeni, kırmızı kan hücrelerinin normal hücrelerden daha küçük olmasıdır. Ek olarak, kırmızı kan hücrelerinin kırmızı rengi daha soluk hale gelir.

2. Hemofili

Hemofili kanın pıhtılaşmamasına neden olur Hemofili, kanın pıhtılaşmasını önleyen mutasyona uğramış bir genin neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Aslında, bazı durumlarda hemofili hastalarının vücutlarında kanı pıhtılaşmaya yarayan genler bulunmaz. Hemofilinin kalıtsal bir hastalık olmasının nedeni, X kromozomu genindeki bir mutasyondur.X kromozomu erkeklere (XY) aittir. Bu nedenle erkekler hemofili hastalığına daha yatkındır. Bu arada, kadınların iki X kromozomu (XX) vardır. Bir kadının hemofili olması için gen mutasyonunun kromozomun her iki kopyasında da gerçekleşmesi gerekir. Hemofili hastalarında ortaya çıkan belirtiler şunlardır:
  • Ağrı ve kramp ile karakterize eklemlerde kanama.
  • Kaslarda kan birikmesine bağlı morarma (hematom).
  • Diş etlerinde ve ağızda kanama.
  • Açık bir yara olduğunda kanın pıhtılaşması zordur.
  • Kanlı dışkı ve idrar.
  • Sık burun kanaması ve durması zor.

3. Renk körlüğü

Renk körlüğü, retina konisindeki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.Renk körlüğü, ana semptomu renkleri, özellikle kırmızı, sarı, yeşil ve maviyi ayırt edememek olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, retina konisinde bulunan ve görmeye renk sağlamak için yararlı olan genetik bir anormallik nedeniyle oluşur. Retina konisi içinde renkle ilgili üç tip gen vardır. Bu gen, uzun ışık dalgaları (L), orta ışık dalgaları (M) ve kısa ışık dalgaları (S) için genlerden oluşur. Multidisipliner Digital Publishing Institute Sensors dergisinde yapılan araştırmaya göre, sarımsı yeşil bir renge baktığımızda uzun (L) ve orta (M) ışık dalgası genleri güçlü çalışır, ancak kısa ışık dalgası (S) genleri zayıf çalışır. Bu arada kırmızı ışığa bakıldığında L geni M'den daha güçlü çalışıyor ve S geni hiç çalışmıyor. S geni güçlü bir şekilde çalıştığında mavi ve mor renkler ortaya çıkar. Vision Research dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, X kromozomunda uzun ışık (L) ve orta ışık (M) dalga boyları bulunur. Hem L hem de M genlerinde bir genetik mutasyon meydana gelirse, kişi kırmızı-yeşil renk yaşayacaktır. körlük. Ulusal Göz Enstitüsü, erkeklerin bir X kromozomu olduğu için erkeklerin kırmızı-yeşil renk körlüğüne eğilimli olduğunu açıklıyor.[[ilgili makaleler]]

4. Melanom cilt kanseri

Gen mutasyonları cilt hücrelerine zarar verebilir ve kansere neden olabilir Melanom cilt kanseri, nesilden nesile aktarılabilen genetik bir hastalıktır. Melanom cilt kanseri, cilde rengini veren hücreler olan melanositlerde ortaya çıkar. Bu hücrelerdeki DNA hasar görür ve melanosit hücreleri kontrolden çıkar. Annals of Translational Medicine dergisindeki araştırmaya göre, tümörleri inhibe etmeye çalışan genlerdeki mutasyonlar, hücre hasarına neden olan yaşlanmaya neden oluyor. Aslında bu hasar ciltte hücre ölümüne neden olur. Bu mutasyon, melanom cilt kanserine yatkın aile üyelerinin %20'sinde bulunur. Yani ailede melanom cilt kanseri vakalarının sayısı arttıkça genin mutasyon oranı artar. Melanom cilt kanseri, otozomal dominant bir genetik hastalık olarak kategorize edilir. Bu, mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının olduğu anlamına gelir. Mutasyona uğramış genin kopyaları, kalıtsal hastalığı olan ebeveynlerden taşınır. Melanom cilt kanseri gibi otozomal dominant kalıtsal hastalıkları olan ebeveynleri olan çocukların, hastalığı kalıtım yoluyla alma riski %50'dir.

5. Astım

Astımda genetik bozukluklar kadın tarafından aktarılır.Kalıtsal olarak geçebilen hastalıklardan biri de astımdır. Astım genetik bir hastalıktır çünkü gen anormallikleri ebeveynlerden çocuklara geçer. Bununla birlikte, ebeveynlerden kromozomları veya genleri sıralayarak yavruların modeli basit değildir. American Thoracic Society dergisinde yayınlanan araştırma, kan akrabaları kalıtsal genleri paylaştığı için astımın kalıtsal bir hastalık olarak kabul edildiğini buldu. Ayrıca astım, anne ve babadan gelen genetik varyasyonların kombinasyonu nedeniyle genetik bir hastalık olarak kabul edilir. British Medical Journal'da yayınlanan araştırmaya göre astım, kalıtsal olarak geçebilen hastalıklarla yani alerjilerin neden olduğu astımla (atopik astım) ilişkilidir. Bu çalışma, atopik astımla ilişkili genlerin otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olduğunu, yani mutasyona uğrayan tek bir genetik kopya olduğunu bulmuştur. Ancak araştırmalar, bu gen mutasyonunun yalnızca anaerkil çizgiden (kadın tarafı) geçtiğini buldu.

6. Şeker Hastalığı

Çekirdek aile, diyabete neden olan geni kalıtsal olarak alır.WHO araştırması, bir hastalık olarak tip 2 diyabet riskinin birinci derece akrabalarda (çekirdek aile) kalıtsal olduğunu bulmuştur. Bu, diyabetli ebeveynlerden doğan çocukların ve kardeşlerin de diyabetli olma olasılığının, büyükanne ve büyükbabalar veya amcalar ve teyzeler tarafından hikayenin paylaşılmasından üç kat daha fazla olduğu anlamına gelir. Tek yumurta ikizlerinden biri tip 2 diyabetli ise, ikizde tip 2 diyabet riski yüzde 60 ila 90'a ulaşabilir. Bu arada 25 yaşından önce ortaya çıkan şeker hastalığı ise insülin üreten enzimi düzenleyen gendeki genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıkıyor. Sonuç olarak, pankreas normal olarak insülin üretemez, bu nedenle kan şekeri kontrolsüz bir şekilde yükselir.

SehatQ'dan Notlar

Kalıtsal olarak aktarılabilen hastalıklar, vücuttaki belirli genlerin değişmesi veya kaybolması ile yakından ilişkili hastalıklardır. Buna genetik mutasyon denir. Yavrulara geçen genetik hastalıklar genellikle önlenemez. Bununla birlikte, bazı ilaçlar ve tedaviler bu kalıtsal hastalığın semptomlarını ve belirtilerini yönetebilir. Kalıtsal hastalıkların paterni, genlerin ve kromozomların mutasyona uğramış kopyalarından görülebilir. Çocuğa geçebilecek bazı hastalıklar belirli bir cinsiyete geçme eğilimindedir. Bu, cinsiyet kromozomlarının yapısındaki bir faktörden, yani kadınlar için XX ve erkekler için XY'den kaynaklanmaktadır. Kalıtsal hastalıklar genetik koşullardan etkilendiğinden, her aile üyesinin, tedavi görme ve günlük aktiviteleri gerçekleştirme konusunda hevesli kalmaları için hastalara destek sağlamaya devam etmesi beklenir. Kalıtsal hastalık geçmişiniz varsa, aşağıdaki yollarla bir doktora danışmak ve iletişime geçmek asla zarar vermez: SehatQ aile sağlığı uygulamasında sohbet edin . Uygulamayı şimdi indirin Google Play ve Apple Store'da. [[İlgili makale]]

yakın zamanda Gönderilenler

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found