Harlequin Ichthyosis Nadir Bir Hastalıktır, İşte Nedenleri

alacalı iktiyoz balık pullarına benzeyen kuru, kalınlaşmış, pullu deri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu bebeğin yaşadığı durum, 300.000 doğumda 1 insidansı ile çok nadirdir. Bugüne kadar dünya çapında yaklaşık 200 vaka bildirilmiştir. Genel olarak, bu sağlık bozukluğu göz kapaklarını, burnu, ağzı ve kulakları içeren vücut kısımlarına saldırır. Oluşan cilt bozuklukları, bebeklerin vücut ısısını düzenlemesini ve enfeksiyonla savaşmasını zorlaştırabilir. Ciddi bir durum olduğu için bu nadir deri hastalığı yoğun tıbbi tedavi gerektirir. Ama sebep nedir?

alacalı iktiyoz gen mutasyonunun neden olduğu

Durum alacalı iktiyoz ilk kez 1750 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nin Güney Karolina eyaletinde meydana geldiği bildirildi. İlk vaka ise 1983 yılında yapılan gebelik testleri sırasında tespit edildi. Uzmanlara göre bu hastalığa ABCA12 genindeki mutasyonlar neden oluyor. Bu genler, cilt hücrelerinin gelişimi için önemli olan proteinlerin oluşumunda rol oynar. ABCA12 geninin işlevi bozulursa, cildin dış tabakasının gelişimi engellenecektir. Bu durum daha sonra cildin sert ve kalın görünmesini sağlar. Bir kişi hastalık taşıyıcısı olabilir (taşıyıcı), ancak herhangi bir semptom veya özellik göstermedi. Örneğin, olabilirsiniz taşıyıcı alacalı iktiyoz geni bir ebeveynden miras alırsanız. Ancak her iki ebeveyniniz de gene sahipse, hastalığa yakalanma şansınız yüzde 25'tir. gelen verilere göre Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, alacalı iktiyoz Her 500.000 kişiden 1'ini etkiler.

Belirti alacalı iktiyoz zamanla değişebilir

Genellikle, semptomlar alacalı iktiyoz yenidoğan olduğunda daha görünür olacaktır. Ancak zamanla belirtiler değişecektir.

Yenidoğanlarda

Yenidoğanlarda gözle görülür semptom, yüz dahil vücudun tüm yüzeylerinde sert, kalınlaşmış ve gergin bir cilttir. Bu, aşağıdakileri içeren bir dizi soruna neden olabilir:

• Açılan göz kapakları
• Gözler kapanamaz
• Dudaklar sıkıca çekilir, böylece ağız açıktır
• Kulaklar kafaya yapıştı
• Ayakların ve ellerin boyutu küçük ve şişmiş
• Elleri ve ayakları hareket ettirmede zorluk
• Emzirmek zor
• Solunum Problemleri
• Cilt enfeksiyonları
• Dehidrasyon veya sıvı eksikliği
• Düşük vücut ısısı
• Kanda normali aşan sodyum seviyeleri veya hipernatremi

Çocuk geliştikçe

Büyüdüklerinde, acı çeken bebekler alacalı iktiyoz fiziksel gelişimde aşağıdaki şekillerde gecikmeler yaşayabilir:

• Kırmızı ve pullu cilt
• İnce saç
• Olağandışı yüz özellikleri
• Azaltılmış işitme yeteneği
• Parmak hareketi ile ilgili sorunlar
• kalın tırnaklar
• Tekrarlanan cilt enfeksiyonları
• Her zaman sıcak hissetmek

Buna rağmen çocukların zihinsel gelişimleri alacalı iktiyoz genellikle rahatsız olmaz. Zihinsel acı çekenler, onun yaşındaki diğer çocuklar gibi gelişebilir.

Yapabilmek alacalı iktiyoziyileşti mi?

Çoğu zaman bir lanet olarak görülen bu nadir hastalık tedavi edilemez. Şu ana kadar hastayı iyileştirebilecek hiçbir ilaç veya tıbbi işlem yoktur. Ama acı çeken eski günlerden farklı alacalı iktiyoz Doğumdan sonra ancak birkaç gün hayatta kalabiliyorlar, yoğun yenidoğan bakımı ve ilaç tedavisi ile artık daha uzun süre hayatta kalabiliyorlar. Tedavi, özellikle ciltte meydana gelen semptomları tedavi etmeyi amaçlar. Çünkü cilt, vücudun bakteri ve virüslere karşı ilk savunması görevi görür. Bu nedenle, ciltteki semptomların yönetimi, hastalığı olan çocuklar için çok önemlidir. palyaçoiktiyoz sık cilt enfeksiyonları. olan yenidoğanlar alacalı iktiyoz enfeksiyondan korunmak için nemli ve hijyenik bir odaya yerleştirilecektir. Ayrıca doktor, bebeğin cildini pürüzsüz ve nemli tutmak için petrolatumdan yapılmış bir krem ​​sağlayacaktır. Doktor ayrıca aşağıdakiler gibi bir dizi başka ilaç da verecektir:

• Enfeksiyonu önlemek için antibiyotik uygulamak
• Enfeksiyonu önlemek için cildi bir bandajla örtün
• Nefes almaya yardımcı olmak için hava yoluna bir tüp takmak
• Göz damlası veya başka bir göz koruması sağlayın.

Daha büyük çocuklara gelince, ılık bir banyo yapın, yağlayın ve nemlendirici kullanın. alfa-hidroksi asit cildin dış tabakasının incelmesine ve soyulmasına yardımcı olabilir. Bu nemlendirici banyodan hemen sonra hastanın cildi hala nemliyken uygulanabilir. kremanın yanı sıra alfa-hidroksi asitiçeren nemlendirici seramidler, kolesterol, ve lanolin çocuklar tarafından da kullanılabilir. Çocuk okul çağına geldiğinde, bebeğinizin durumu ve çocuk okuldayken yapılması gereken tedavi hakkında öğretmene ve okulu da bilgilendirmeyi unutmayın. [[İlgili makale]]

SehatQ'dan Notlar

alacalı iktiyoz Yoğun tedavi gerektiren bir hastalıktır. Geçmişte, bu durumdaki çocuklar doğumdan sonra ancak birkaç gün hayatta kalabilirdi. Ancak günümüzde tıbbi tedavinin gelişmesi, nadir görülen bir cilt bozukluğuna rağmen, hastaların daha iyi bir yaşam sürmelerini sağlıyor. Bu nedenle, hastaların hissettiği semptomları azaltmak için doktorlardan dikkatli yardım ve ebeveynlerden işbirliğine ihtiyaç vardır. Bu sayede yaşam kaliteleri yükseltilebilir. Hamilelik testi yaptırmak, doktorun gelecekteki bebeğinizin gelişimini bilmesine de yardımcı olabilir. Çünkü, alacalı iktiyoz Bazen hasta henüz anne karnındayken tespit edilebilir. Bu doğum öncesi kontrol size, eşinize ve ailenize, küçük çocuğunuz için doğduktan sonra en iyi tedaviyi sağlamaya hazırlanma konusunda yardımcı olabilir.