alacalı iktiyoz balık pullarına benzeyen kuru, kalınlaşmış, pullu deri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu bebeğin yaşadığı durum, 300.000 doğumda 1 insidansı ile çok nadirdir. Bugüne kadar dünya çapında yaklaşık 200 vaka bildirilmiştir. Genel olarak, bu sağlık bozukluğu göz kapaklarını, burnu, ağzı ve kulakları içeren vücut kısımlarına saldırır. Oluşan cilt bozuklukları, bebeklerin vücut ısısını düzenlemesini ve enfeksiyonla savaşmasını zorlaştırabilir. Ciddi bir durum olduğu için bu nadir deri hastalığı yoğun tıbbi tedavi gerektirir. Ama sebep nedir?
alacalı iktiyoz gen mutasyonunun neden olduğu
Durum alacalı iktiyoz ilk kez 1750 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nin Güney Karolina eyaletinde meydana geldiği bildirildi. İlk vaka ise 1983 yılında yapılan gebelik testleri sırasında tespit edildi. Uzmanlara göre bu hastalığa ABCA12 genindeki mutasyonlar neden oluyor. Bu genler, cilt hücrelerinin gelişimi için önemli olan proteinlerin oluşumunda rol oynar. ABCA12 geninin işlevi bozulursa, cildin dış tabakasının gelişimi engellenecektir. Bu durum daha sonra cildin sert ve kalın görünmesini sağlar. Bir kişi hastalık taşıyıcısı olabilir (taşıyıcı), ancak herhangi bir semptom veya özellik göstermedi. Örneğin, olabilirsiniz taşıyıcı alacalı iktiyoz geni bir ebeveynden miras alırsanız. Ancak her iki ebeveyniniz de gene sahipse, hastalığa yakalanma şansınız yüzde 25'tir. gelen verilere göre Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, alacalı iktiyoz Her 500.000 kişiden 1'ini etkiler.Belirti alacalı iktiyoz zamanla değişebilir
Genellikle, semptomlar alacalı iktiyoz yenidoğan olduğunda daha görünür olacaktır. Ancak zamanla belirtiler değişecektir.Yenidoğanlarda
Yenidoğanlarda gözle görülür semptom, yüz dahil vücudun tüm yüzeylerinde sert, kalınlaşmış ve gergin bir cilttir. Bu, aşağıdakileri içeren bir dizi soruna neden olabilir:- Açılan göz kapakları
- Gözler kapanamaz
- Dudaklar sıkıca çekilir, böylece ağız açıktır
- Kulaklar kafaya yapıştı
- Ayakların ve ellerin boyutu küçük ve şişmiş
- Elleri ve ayakları hareket ettirmede zorluk
- Emzirmek zor
- Solunum Problemleri
- Cilt enfeksiyonları
- Dehidrasyon veya sıvı eksikliği
- Düşük vücut ısısı
- Kanda normali aşan sodyum seviyeleri veya hipernatremi
Çocuk geliştikçe
Büyüdüklerinde, acı çeken bebekler alacalı iktiyoz fiziksel gelişimde aşağıdaki şekillerde gecikmeler yaşayabilir:- Kırmızı ve pullu cilt
- İnce saç
- Olağandışı yüz özellikleri
- Azaltılmış işitme yeteneği
- Parmak hareketi ile ilgili sorunlar
- kalın tırnaklar
- Tekrarlanan cilt enfeksiyonları
- Her zaman sıcak hissetmek
Yapabilmek alacalı iktiyoziyileşti mi?
Çoğu zaman bir lanet olarak görülen bu nadir hastalık tedavi edilemez. Şu ana kadar hastayı iyileştirebilecek hiçbir ilaç veya tıbbi işlem yoktur. Ama acı çeken eski günlerden farklı alacalı iktiyoz Doğumdan sonra ancak birkaç gün hayatta kalabiliyorlar, yoğun yenidoğan bakımı ve ilaç tedavisi ile artık daha uzun süre hayatta kalabiliyorlar. Tedavi, özellikle ciltte meydana gelen semptomları tedavi etmeyi amaçlar. Çünkü cilt, vücudun bakteri ve virüslere karşı ilk savunması görevi görür. Bu nedenle, ciltteki semptomların yönetimi, hastalığı olan çocuklar için çok önemlidir. palyaçoiktiyoz sık cilt enfeksiyonları. olan yenidoğanlar alacalı iktiyoz enfeksiyondan korunmak için nemli ve hijyenik bir odaya yerleştirilecektir. Ayrıca doktor, bebeğin cildini pürüzsüz ve nemli tutmak için petrolatumdan yapılmış bir krem sağlayacaktır. Doktor ayrıca aşağıdakiler gibi bir dizi başka ilaç da verecektir:- Enfeksiyonu önlemek için antibiyotik uygulamak
- Enfeksiyonu önlemek için cildi bir bandajla örtün
- Nefes almaya yardımcı olmak için hava yoluna bir tüp takmak
- Göz damlası veya başka bir göz koruması sağlayın.