Pfeiffer Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Pfeiffer sendromu çok nadir görülen bir tıbbi durumdur. 100.000 bebekten sadece 1'i bu durumla doğar. Pfeiffer sendromu, bir gen mutasyonu nedeniyle fetüsün kafatası, el ve ayak kemiklerinin rahimde çok hızlı bir şekilde kaynaşmasıyla oluşur. Nedenleri, belirtileri ve tedavisi nelerdir?

Pfeiffer sendromunun nedenleri

Henüz anne karnındayken bebeğin kafatasının üst kısmı sağlam değildir. Bu, beyin büyümesi ve gelişmesi için yer sağlar. Daha sonra, kafatasının üst kısmı ancak bebeğin kafası tam boyuta ulaştığında kaynaşacaktır.

Pfeiffer sendromu, kafatası kemiklerinin üst kısmının çok erken kaynaşmasından kaynaklanır. Sonuç olarak, beyin büyüdükçe kafatası kemikleri genişleyemez, bu da bebeğin başını ve yüzünü etkiler. Ayrıca Pfeiffer sendromu, belirli hücrelerin büyümesini ve ölümünü kontrol eden genlerdeki hatalar nedeniyle de ortaya çıkar.

Pfeiffer sendromunun belirtileri ve türleri

Her biri kendi semptomları olan üç tip Pfeiffer sendromu vardır:

1. Pfeiffer sendromu tip 1

Pfeiffer sendromu tip 1 en hafif ve en yaygın olanıdır. Tip 1 Pfeiffer sendromu olan bebekler bazı fiziksel semptomlar göstereceklerdir, ancak beyin fonksiyonları hala normaldir. Aşağıdakiler Pfeiffer sendromu tip 1'in belirtileridir:

• Oküler hiperlorizm (gözlerin birbirinden uzak olması durumu)
• Yüksek ve belirgin görünen alın
• Brakisefali (başın düz arkası)
• Alt çene çıkıntılı
• Hipoplastik maksilla (üst çene tam gelişmemiş)
• Bir parmaktan diğerine çok uzak olan büyük başparmak ve ayak parmakları
• İşitme zorluğu
• Diş ve diş eti problemleriniz varsa

Pfeiffer sendromu tip 1 olan bebekler, birkaç problemle yetişkinliğe kadar yaşayabilirler.

Pfeiffer sendromu tip 1, gelişmekte olan bebeğin kemiklerinin bir parçası olan FGFR1 veya FGFR2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Anne veya babada bu gen mutasyonu varsa, çocuğun Pfeiffer sendromu geliştirme riski %50'dir.

2. Pfeiffer sendromu tip 2

Pfeiffer sendromu tip 2, tip 1'den daha şiddetli olduğu için hayatı tehdit eden semptomlara sahiptir.

• Baş ve yüz kemikleri erken birleşir ve bir "yonca yaprağı" oluşturur.
• Proptozis veya egzoftalmi (göz yuvasından çıkıntılı göz)
• Beyin tam olarak gelişmediği için gelişimsel gecikmeler ve dersleri takip etmede zorluk
• Ankiloz (eklemlerin ve kemiklerin birbirine yapışmasının sertliği)
• iyi nefes alamamak
• Hydrosafeli (beynin boşluğunda sıvı birikmesi)

Pfeiffer sendromu tip 2, yetişkinliğe kadar hayatta kalabilmesi için çocuğun ameliyat edilmesini gerektirir.

3. Pfeiffer sendromu tip 3

Pfeiffer sendromu tip 3, yaşamı tehdit ettiği için tip 1 ve 2'den daha şiddetli kabul edilir. Çünkü Pfeiffer sendromu tip 3, çocuğun akciğerler ve böbrekler gibi önemli organlarda sorun yaşamasına neden olabilir. Semptomlar açısından, Pfeiffer sendromu tip 3, tip 2 ile hemen hemen aynıdır, sadece "yonca yaprağı" kafa şeklinin hiçbir belirtisi yoktur. Yetişkinliğe kadar hayatta kalabilmek için hastanın yaşamı boyunca çeşitli ameliyatlara ihtiyaç vardır.

Bir çalışmada, FGFR2 genindeki mutasyonlar nedeniyle Pfeiffer sendromu tip 2 ve 3 ortaya çıkar. Ayrıca baba yaşlıysa (yaşlı) Pfeiffer sendromu tip 2 ve 3 de ortaya çıkabilir. Bunun nedeni, yaşlı erkeklerin sperminin genç erkeklere göre mutasyona uğrama olasılığının daha yüksek olmasıdır.

Pfeiffer sendromu nasıl teşhis edilir?

Teknolojinin yardımıyla ultrason, Doktorlar genellikle Pfeiffer sendromunu bebek henüz anne karnındayken teşhis edebilir. Doktor, kafatası kemiklerinin herhangi bir erken kaynaşmasını ve parmaklarda ve ayak parmaklarında diğer görünür semptomları fark edecektir. Görünür belirtiler varsa, doktor bebek doğduğunda tanı koyacaktır. Semptomlar hafif olarak kabul edilirse, doktor çocuğa ancak birkaç ay veya yıl sonra teşhis koyacaktır. Son olarak, doktor ebeveynlerden ve çocuktan genetik testten geçmelerini isteyecektir. Bu, FGFR geninin varlığını ve genin "taşıyıcısını" görmek için yapılır.

Pfeiffer sendromu tedavisi

Pfeiffer sendromlu bebek 3 aylık olduktan sonra, doktor kafatasını şekillendirmek ve beyindeki baskıyı azaltmak için ameliyat önerecektir. Bu operasyonda, kafatası daha simetrik hale getirilecek şekilde yeniden yapılandırılacak, böylece beynin büyümesi için yer olacak. İyileşme süreci tamamlandıktan sonra doktor ayrıca çene, yüz, el veya ayaklardaki Pfeiffer sendromunun semptomlarını tedavi etmek için cerrahi bir prosedür önerecektir. Bu, çocuğun nefes alabilmesi ve ayaklarını ve ellerini düzgün kullanabilmesi için yapılır. [[İlgili makale]]

Pfeiffer sendromu ile yaşam beklentisi

Pfeiffer sendromu tip 1 olan kişiler için büyümek imkansız değildir. Pfeiffer sendromu tip 1 olan kişiler hala diğer çocuklarla oynayabilir, okula gidebilir ve Pfeiffer sendromlu yetişkinler olarak büyüyebilirler. Çünkü Pfeiffer sendromu tip 1'in cerrahi, fizik tedavi ve uzun dönemli cerrahi planlarla tedavi edilmesi hala mümkündür. Bununla birlikte, Pfeiffer sendromu tip 2 ve 3 olan kişiler, Pfeiffer sendromu tip 1 teşhisi konan kişiler kadar şanslı değildir. Çünkü Pfeiffer sendromu tip 2 ve 3'ün semptomları çocuğun nefes alma, hareket etme ve düşünme yeteneğini etkileyebilir. Bu nedenle, Pfeiffer sendromunun erken teşhisi, ona eşlik eden hafif semptomlar olsa bile, hastaların yetişkinliğe kadar yaşamalarına yardımcı olabilir.