Waardenburg Sendromu, Doğumdan Beri Nadir Bir Genetik Durum

Waardenburg sendromu, dünya çapında 40.000 kişiden sadece 1'ini etkileyen nadir bir genetik durumdur. Waardenburg sendromu işitme kaybına, cilt, göz ve saç renginde değişikliklere ve olağandışı bir yüz şekline neden olabilir. Waardenburg sendromunun dört tipi vardır. Her tipe farklı karakteristik semptomlar eşlik eder. Waardenburg sendromunu, çeşitlerini ve semptomlarını tanıyalım.

Waardenburg sendromu ve dört tipi

Waardenburg sendromu adının Hollandalı bir doktorun adından, yani D.J. Hastalığı ilk kez 1951'de keşfeden Waardenburg. O zamandan beri, çeşitli ülkelerdeki araştırmacılar Waardenburg sendromunu daha derinlemesine incelediler ve böylece onu aşağıdakiler de dahil olmak üzere dört tipe ayırdılar:

• Waardenburg sendromu tip 1

Waardenburg sendromu tip 1, hastanın gözleri arasında geniş bir mesafe olmasına neden olur. Waardenburg sendromu tip 1 olan kişilerin yaklaşık %20'sinde işitme kaybı vardır. Waardenburg sendromu tip 1 olan kişiler saçlarında, derilerinde ve gözlerinde renk lekeleri veya renk kaybı yaşama eğilimindedir.

• Waardenburg sendromu tip 2

Tip 2 Waardenburg sendromu olan hastalarda, işitme kaybı tip 1'den daha yaygındır. Tip 2 Waardenburg sendromu olan kişilerin yaklaşık %50'sinde işitme kaybı vardır. Ayrıca saç, cilt ve göz pigmentlerinde de değişiklikler yaşayacaklardır.

• Waardenburg sendromu tip 3

Aslında, Waardenburg sendromu tip 3, tip 1 ve 2'ye benzer. Ancak bu üçüncü tip, hastanın gözleri arasında daha geniş bir mesafe ve daha geniş bir burun olmasını sağlar. Ek olarak, Waardenburg sendromu tip 3 olan kişilerde, eklemlerinde zayıf kol veya sakatlık olma potansiyeli de vardır. Sadece bu değil, aynı zamanda Klein-Waardenburg olarak da adlandırılan bu Waardenburg sendromu türü, hastaların dudak yarığı yaşamasına da neden olur.

• Waardenburg sendromu tip 4

Dördüncü tip Waardenburg sendromu pigmentasyon değişikliklerine neden olur ve işitme kaybına neden olabilir. Genellikle, dördüncü tip Waardenburg sendromu olan kişilerde, kalın bağırsağın tıkanmasına ve şiddetli kabızlığa neden olan Hirschprung hastalığı da bulunur. Yukarıdaki dört Waardenburg sendromu tipi, hasta tarafından kendi kendine teşhis edilmesi zor olacaktır. Waardenburg sendromunun türlerini ve türlerini öğrenmek için bir doktora danışmak doğru seçenektir.

Waardenburg sendromu ve diğer semptomları

Waanderburg sendromunun gözünün irisi Cilt rengindeki, gözlerdeki, saçtaki ve işitme kaybındaki değişikliklere ek olarak, Waardenburg sendromunun dikkat edilmesi gereken çeşitli başka belirtileri de vardır. Aşağıdakiler, dört tipte Waardenburg sendromunun en yaygın belirtileridir:

• Vizyondaki değişiklikler
• Gözün irisinin rengindeki değişiklikler (iki göz küresi aynı renk değildir), gözlerin rengi mavi ve kahverengi karışımıdır
• Daha hızlı gri saç
• Açık cilt tonu

Aslında, Waardenburg sendromlu çoğu insan normal işitmeye sahip olabilir. Bununla birlikte, Waardenburg sendromunun dört tipinde de işitme kaybı olasılığı ortaya çıkabilir. Yüz, işitme duyusu ve saçtaki anormalliklere ek olarak, Waardenburg sendromlu kişilerde olağandışı vücut bölümlerinin oluşumu ve aşağıdakiler gibi çeşitli organların işlevinde hasar meydana gelebilir:

• Gözyaşı üretme zorluğu
• Alışılmadık boyutta kalın bağırsak (küçük)
• Rahim şeklindeki değişiklikler (kadınlarda)
• yarık ağız
• Bir albino durumu gibi açık ten tonu
• Kirpikleri veya kaşları beyazlatma
• geniş burun

Dört Waardenburg sendromu tipinden üçüncü tip Waardenburg sendromu en görünür fiziksel değişikliklere sahip olanıdır. Çünkü, üçüncü tip Waardenburg sendromu olan hastalarda vücut şeklindeki değişiklikler en çarpıcı olarak kabul edilir, örneğin:

• Parmak kemikleri kaynaşmış
• Kollarda, ellerde ve omuzlarda anormallikler
• Küçük kafa boyutu
• Gelişimsel gecikme
• Kafatasının şeklindeki değişiklikler

Sonuç olarak, Waardenburg sendromunun dört tipi benzer semptomlara sahiptir, yani cilt renginde, gözlerde, saçta, işitme kaybında ve olağandışı yüz şekillerinde değişiklikler. Ancak bunlar arasında üçüncü tip Waardenburg sendromu en çarpıcı olarak kabul edilir.

Waardenburg sendromunun nedenleri

Waardenburg sendromu genetik bir bozukluk olduğundan, neden genetikte, özellikle EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 ve SOX10 genlerinde var olan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genlerin bazıları, melanosit adı verilen pigment üreten hücreler de dahil olmak üzere vücuttaki birçok hücrenin oluşumundan ve gelişiminden sorumludur. Melanositler, cilt, saç, göz rengine katkıda bulunan ve işitme işlevinde önemli bir rol oynayan melanin adı verilen bir pigment oluşturur. Waardenburg sendromu aynı zamanda melanositlerin işlevini de bozarak işitme kaybı, göz, saç ve ciltte renk değişikliği gibi kayıplar meydana gelebilir. Her gen mutasyona uğrar, Waardenburg sendromu tiplerinin ortaya çıkışını etkileyebilir. Örneğin, Waardenburg sendromu tip 1 ve 3, PAX3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Daha sonra MITF ve SNAI2 genlerindeki mutasyonların neden olduğu tip 2. Son olarak, Waardenburg sendromunun dördüncü tipine SOX10, EDN3 ve EDNRB genlerindeki mutasyonlar neden olur.

Waardenburg sendromu tedavisi

Aslında Waardenburg sendromlu kişiler, genel olarak insanlar gibi normal bir yaşam sürdürebilirler. Ancak meydana gelen fiziksel değişikliklerin belirtileri kontrol altına alınmalıdır. Waardenburg sendromunun bazı tedavileri ve semptomları şunlardır:

• İşitme kaybını tedavi etmek için koklear implantlar veya işitme cihazları
• Özel bir okula kabul gibi gelişimsel destek
• Bağırsaklardaki tıkanıklıkları gidermek için ameliyat
• Yarık dudak tedavisi için ameliyat
• Kullanım gibi kozmetik değişiklikler makyaj yapmak cilt rengini veya saç rengini kapatmak için gri saçları kapatmak için

[[ilgili makaleler]] Buna ek olarak, Waardenburg sendromu olan kişilerde özgüven de azalma olabilir. Bu nedenle bir destek grubuna katılmaları, aile desteği almaları ve Waardenburg sendromunun kendisiyle ilgili güvenilir bilgiler aramaları tavsiye edilir.