Kan Hastalıklarından Biri Talasemi Nedir?

Talasemi nedir? Talasemi, hemoglobini oluşturan hücrelerin DNA'sındaki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu mutasyon ile vücut yeterli hemoglobin üretemez ve bu da vücutta kırmızı kan hücrelerinin eksikliğine yol açar. Talaseminin bir kan hastalığı olarak sınıflandırılmasının nedeni budur. Hafif koşullarda, bu hastalık tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, daha ağır koşullarda, talasemili kişilerin düzenli kan transfüzyonu almaları gerekebilir.

Talasemi türlerini bilir

Hemoglobin, görevi vücutta oksijen taşımak olan kırmızı kan hücrelerinin bir parçasıdır. Hemoglobin oluşturmak için vücudun alfa ve beta olmak üzere iki proteine ​​ihtiyacı vardır. Bu iki proteinin seviyeleri yetersiz olduğunda, vücutta oksijen taşıyıcısı olan kırmızı kan hücrelerinin işlevi bozulabilir. Alfa hemoglobin üretimi eksikliği nedeniyle talasemi oluşursa, duruma alfa talasemi denir. Bu arada, beta talasemi, vücuttaki beta hemoglobin üretiminin eksikliğinden kaynaklanır.

• Alfa talasemi

Alfa talasemi, vücut alfa globin üretemediğinde ortaya çıkar. Alfa globin oluşturmak için vücudun hem babadan hem de anneden gelen dört gene ihtiyacı vardır. Yani gen bozulursa bu tip talasemi ortaya çıkar. Alfa talaseminin kendisi hemoglobin h ve hidrops fetalis olmak üzere iki tipe ayrılır.

• hemoglobin H

Hemoglobin H hastalığı, alfa globin yapmak için gereken dört genden üçü eksik veya mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Bu hastalık, kemik bozukluklarına neden olabilen bir alfa talasemi türüdür. Bu nedenle, bunu yaşayan kişiler elmacık kemikleri, alın ve çene büyümesinde anormallikler yaşayabilir.

• hidrops fetalis

Hidrops fetalis, dört alfa globin geni oluşmadığında veya mutasyona uğramadığında ortaya çıkar. Bu durum ciddi bir talasemi türüdür ve bebek henüz anne karnındayken oluşmuştur. Bu durumdaki bebeklerin çoğu ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

• Beta Talasemi

Beta talasemi, vücut beta globin üretemediğinde ortaya çıkar. Beta hemoglobin oluşturmak için vücudun hem anneden hem de babadan miras kalan bir gene ihtiyacı vardır. Beta talasemi ayrıca talasemi majör ve talasemi intermedia olmak üzere iki tipe ayrılabilir. Peki, beta talasemi majör tam olarak nedir?

• talasemi majör

Talasemi major, beta talaseminin en şiddetli türüdür. Bu durum, beta globin geni eksik olduğunda veya hiç oluşmadığında ortaya çıkabilir. Bu hastalık genellikle çocuk iki yaşından önce ortaya çıkar. Talasemi majör ayrıca yaşamı tehdit edebilen ciddi anemiye neden olabilir. Bu durumda ortaya çıkan belirti ve bulgular, çocuğun solgun görünmesi, sık enfeksiyonlar, iştahsızlık ve cildin ve göz beyazlarının sararmasını içerir. Nadiren değil, hasta düzenli kan nakli gerektirir.

• talasemi intermedia

Diğer bir tip ise her iki beta globin genindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan talasemi intermediadır. Talasemi majör kadar şiddetli olmadığı için, talasemi intermedia hastalarında nadiren kan nakli gerekir.

• Talasemi minör

Talasemi minör aslında yukarıdaki iki talasemi tipinden farklı bir tip değildir. Talasemi minör hem alfa hem de beta talasemide ortaya çıkabilir. İki tip gendeki mutasyonlar nedeniyle alfa tipinde ortaya çıkan talasemi minör. Bu arada, beta tipindeki talasemi minör, bir gen tipindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi minör hastaları genellikle şiddetli semptomlar yaşamazlar. Hasta hafif anemi gibi semptomlar yaşayabilir.

Bunlar ortaya çıkabilecek talasemi belirtileridir.

Talasemi semptomları, yaşanan türe bağlı olarak değişebilir. Genel olarak, bu hastalığı olan kişiler aşağıdaki koşullardan bazılarını hissedebilirler.

• Zayıf ve her zaman yorgun
• Soluk veya sarı görünümlü cilt
• Koyu idrar rengi
• İştahsızlık
• kalp sorunu var
• Çocuklarda yavaş büyüme
• Kırılgan kemikler
• Yüz kemiği deformitesi var
• Şişmiş göbek

Talasemi semptomları yeni doğan bebek kadar erken dönemde veya bir çocuğun yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkabilir. Alfa veya beta globin geninde yalnızca bir mutasyona sahip kişilerde semptomlar genellikle görülmez.

Talasemi hastaları için tedavi

Hafif talasemili kişiler özel tedavi gerektirmez. Bu arada, orta ila hafif şiddette talasemi yaşıyorsanız, aşağıdaki tedavilerden bazıları yapılabilir.

1. Tıbbi tedavi

Talasemiyi tedavi etmek için yapılabilecek tıbbi tedaviler şunları içerir:

• Periyodik kan nakli

Talasemi ne kadar şiddetli olursa, o kadar sık ​​kan nakli yapılmalıdır.

• Şelasyon terapisi

Çok sık kan nakli almak vücutta demir birikmesine neden olabilir. Bu, diğer organlara zarar verebilir. Bu nedenle vücuttaki fazla demirin şelasyon tedavisi ile uzaklaştırılması gerekir. Bu terapi ağızdan çeşitli ilaçlar verilerek veya doğrudan vücuda enjeksiyon yoluyla gerçekleştirilir.

• Kök hücre nakli (kök hücre)

Kök hücre nakli talasemili bir çocuğa yapılırsa, çocuğun artık düzenli kan nakline ihtiyacı kalmayabilir. Bu yöntem ayrıca vücudun oluşan demir birikiminden kurtulmak için ilaca ihtiyaç duymamasını sağlar.

2. Evde öz bakım

Tıbbi tedaviye ek olarak, aşağıdakiler gibi sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürerek talasemi semptomlarını da hafifletebilirsiniz:

• Demir birikimini tetikleyebilecek alışkanlıklardan kaçının

Doktorunuz tarafından onaylanmadıkça veya tavsiye edilmedikçe demir içeren takviyeleri veya vitaminleri almayın.

• Sağlıklı ve dengeli beslenmek

D vitamini ve kalsiyum açısından zengin yiyecekler yemek, bu hastalık nedeniyle kırılgan olma eğiliminde olan sağlıklı kemikleri korumanıza yardımcı olacaktır. Ayrıca dengeli beslenme ihtiyaçlarının karşılanabilmesi ve vücudun daha enerjik hale gelebilmesi için çeşitli diğer yiyecekleri de yemeniz gerekir.

• Vücudu enfeksiyon enfeksiyonundan koruyun

Vücudun çeşitli tehlikeli enfeksiyonlardan kaçınması için ellerinizi özenle yıkayın. Ayrıca gerekli tüm aşıları veya aşıları aldığınızdan emin olun. [[ilgili-makale]] Talasemi nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır ve şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Yukarıdaki semptomları hissetmeye başladıysanız, tanıyı doğrulamak ve ihtiyacınız olan tedaviyi mümkün olan en kısa sürede almak için derhal doktorunuzla iletişime geçin.