Belki XYY sendromunu ya da Jacob sendromunu duymuşsunuzdur, ancak bunun ne anlama geldiğini ve insan vücudunda meydana gelmesine neyin sebep olduğunu asla bilmediniz. Jacob sendromu, her insan hücresindeki kromozomları içeren genetik bir durumdur. Normalde erkeklerin her hücresinde 46 kromozom vardır, yani X ve Y (XY) kromozomları. Jacob sendromu, erkeklerin her hücrede (XYY) fazladan bir Y kromozomu olduğunda da ortaya çıkar. Jacob sendromlu erkeklerin 47 kromozomu vardır.
Jacob sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin
XYY karyotipi veya YY sendromu olarak da bilinen bu genetik durum bin erkekten birinde görülür ve sadece erkeklerde olabilir. Jacob sendromlu çoğu insan olağandışı fiziksel koşullara sahiptir. Bazıları uzun, diğerleri konuşma artikülasyonuyla ilgili sorunlar yaşıyor. Ayrıca farklı kas şekilleri ile büyüyebilirler. Buna rağmen, Jacob sendromlu kişiler, buna sahip olmayanlara kıyasla önemli fiziksel farklılıklara sahip değildir. Cinsel gelişimleri de normaldi. Peki, Jacob sendromunun belirtileri nelerdir?Jacob Sendromunun Belirtileri
Yakup sendromu ile doğan bebekler fiziksel olarak herhangi bir farklılık göstermezler. Çünkü Jacob sendromunun en sık görülen semptomlarından biri olağandışı boydur. Bu genellikle 5-6 yaşlarında görülebilir. Jacob sendromlu her erkeğin farklı semptomları vardır. Aşağıdaki koşullar en yaygın semptomlardır:- Boyuna kıyasla nispeten düşük ağırlık
- Daha büyük kafa boyutu
- Ergenlikte şiddetli akne görünümü
- Ders çalışmakta zorlanıyor ve konuşmakta zorlanıyor
- Yürüme veya oturma gibi gecikmiş motor gelişim
- Zayıf kaslar (hipotoni)
- Ellerde titreme
- Düşük IQ
Jacob sendromunun nedenleri
Jacob sendromu, erkek genetik kodu oluşturulduğunda rastgele bir karışımın veya mutasyonun sonucudur. Araştırmacılar, Jacob sendromunun embriyo oluşumu sırasında rastgele meydana geldiği sonucuna vardı. Jacob sendromu vakalarının çoğu, spermdeki hatalı hücre bölünmesinden kaynaklanır ve ailelerden geçmez.Jacob sendromu tedavi edilebilir mi?
Cevap hayır. Jacob sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, terapi şeklinde tedavi, hastalarda görülen semptomları azaltabilir. Özellikle Jacob sendromu erken teşhis edilmişse. Jacob sendromlu kişiler, konuşma güçlüğü veya öğrenme becerileri gibi hissettikleri herhangi bir semptomun üstesinden gelmek için hastaneden yardım isteyebilirler. İnsanlar yaşlandıkça, Jacob sendromlu kişiler de herhangi bir infertilite problemini tanımlamak için üreme uzmanlarından oluşan bir ekibe danışmalıdır. Aşağıdakiler, Jacob sendromlu kişilerin uygulayabileceği terapi türleridir.Konuşma terapisi
Fizik Tedavi
eğitim terapisi