Lipid Metabolizmasını ve Hastalık Riskini Anlamak

Lipid metabolizması, vücuttaki lipitlerin gıdalardan alınmasından veya vücutta lipitlerin üretilmesinden, bunların bozulmasına veya vücuttaki bir dizi lipit içeren yapılara dönüşmesine kadar çeşitli adımları içeren karmaşık bir süreçtir. Burada atıfta bulunulan lipitler, yağlar, yağ asitleri, mumlar ve kolesterol gibi katı yağlar veya yağ benzeri maddelerdir. Diyet lipidlerinin çoğu trigliseritler ve kolesterol formundadır. Her ikisi de, seviyeler aşırı olduğunda sağlığa zararlı olabilecek lipit türleridir. Bununla birlikte, temel olarak tüm lipit türlerinin faydaları vardır.

Lipid metabolizması fonksiyonu

Lipidlerin, enerji depolamak ve hücresel membranların ve lipoproteinlerin bileşenleri olarak hizmet etmek gibi birçok biyolojik işlevi vardır. Bununla birlikte, lipidlerin veya yağların çoğu, kullanılmadan önce metabolik işlemlerden geçmesi gereken karmaşık moleküllerdir. Lipid metabolizması, vücudun organlarının enerji kullanmasına veya yağ veya vücut yağında enerji depolamasına izin verir. Kalp, dalak, beyin ve diğerleri gibi vücudun organları, bu enerjileri düzgün çalışmalarını sağlamak için kullanır.

Lipid metabolizması sürecine müdahale edebilecek hastalıklar

Lipid metabolizması süreci her zaman normal şekilde çalışmayabilir. Bu süreçte etkileşime neden olabilecek bir takım koşullar vardır, ancak bunların çoğu genetik hastalıklardır. İşte lipid metabolizması sürecine müdahale edebilecek üç hastalık.

1. Gaucher hastalığı

Gaucher hastalığı, lipid metabolizması bozukluklarına neden olan, nadir görülen kalıtsal veya genetik bir hastalıktır. Bu hastalığı olan kişilerin vücudunda, lipidleri parçalama işlevi gören yeterli glukoserebrosidaz enzimi yoktur. Bu durum dalak, karaciğer, akciğerler, kemikler ve bazen de beyin gibi vücudun çeşitli organlarında yağlı maddelerin birikmesine neden olur. Bu organlarda yağ birikmesi de işlevlerine müdahale edebilir. Gaucher hastalığının neden olduğu üç tür bozukluk vardır:

• Tip 1

Bu tip, karaciğer ve dalağın büyümesi ve ayrıca ağrıdan kırıklara kadar olan kemik anormalliklerinin varlığı ile karakterizedir. Gaucher hastalığı tip 1 bazen akciğer ve böbrek sorunlarına da neden olabilir. Diğer Gaucher hastalığı tiplerinden farklı olarak, bu tip beyni etkilemez. Gaucher hastalığı tip 1, herhangi bir yaştaki herkeste ortaya çıkabilir.

• Tip 2

Bu durum ciddi beyin hasarına neden olabilir ve bebeklerde ortaya çıkabilir. Gaucher hastalığı tip 2 olan çocukların çoğu, 2 yaşına geldiklerinde ölürler.

• Tip 3

Tip 3 Gaucher hastalığında karaciğer ve dalakta büyüme olasılığı vardır.Bu tipte beyin yavaş yavaş etkilenebilir. Bu durum genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Gaucher hastalığı tip 2 ve 3'ün şu ana kadar tedavisi yoktur. Tip 1 için alınabilecek tedavi seçenekleri enzim replasman ilaçları ile tedavi şeklinde mevcuttur. Beyin hasarı meydana geldiyse, bu sorunu tedavi edebilecek bir ilaç yoktur.

2. Tay-Sachs hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan lipid metabolizması bozukluğudur. Bu durum beyinde çok fazla yağlı maddenin birikmesine neden olur. Bu birikim sinir hücrelerini yok ederek hasta için fiziksel ve zihinsel sorunlara neden olabilir. Tay-Sachs hastalığı olan bebekler ilk birkaç ay normal görünecektir. Ancak zamanla fiziksel ve zihinsel yetenekleri azalır. Tay-Sachs hastalığının belirtileri şunlardır:

• Çocuklar kör ve sağır olur
• Yutma yeteneğinin kaybı
• Kaslar aşınmaya başlar
• Felç görünür.

Tay-Sachs hastalığının nedeni bir gen mutasyonudur. Her iki ebeveyn de gene sahip olduğunda, çocuğun bu lipid metabolizması bozukluğunu geliştirme olasılığı yüzde 25'tir. Şimdiye kadar Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur. Birkaç tür ilaç ve iyi beslenme, bazı semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir. En iyi bakımı almalarına rağmen Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar genellikle 4 yaşında ölürler.

3. Barth Sendromu (BTHS)

BTHS, esas olarak erkekleri etkileyen, nadir görülen bir lipid metabolizması bozukluğudur. Bu duruma, kardiyolipin üretimini etkileyen tafazzin genindeki (TAZ) bir mutasyon neden olur. Cardolipin, enerji metabolizmasında önemli bir rol oynayan temel bir lipiddir. BTHS, aşağıdaki gibi sorunlara neden olabilecek ciddi bir durumdur:

• Kalp kasının zayıflığı (kardiyomiyopati),
• Nötropeni (düşük beyaz kan hücresi sayısı)
• Hipotoni (düşük kas tonusu)
• Kas Güçsüzlüğü
• İskelet kasları gelişmez
• yetersiz büyüme
• Tükenmişlik
• Fiziksel engel
• Metilglutakonik asidüri (artan organik asitler anormal mitokondriyal fonksiyona yol açar).

[[ilgili makaleler]] BTHS hastaları yukarıdaki özelliklerin tümüne, bir veya yalnızca iki semptoma sahip olabilir. Bu bozukluk anneden kıza ve oğula geçer. Bununla birlikte, yalnızca erkek çocuklar BTHS hastalığının semptomlarını yaşayacaktır. BTHS'yi tedavi edebilecek hiçbir ilaç yoktur. Doktorunuz sadece semptomları tedavi etmek için ilaç reçete edebilir. BTHS hastaları besin alımlarına dikkat etmelidir. Tüketilen tüm yiyeceklerin, hastalığa aşina olan bir beslenme uzmanı veya doktor tarafından denetlenmesi daha iyi olur. Lipit metabolizması ile ilgili sorularınızı doğrudan SehatQ aile sağlığı uygulaması üzerinden ücretsiz olarak doktorunuza sorabilirsiniz. SehatQ uygulamasını şimdi App Store veya Google Play'den indirin.