Genetiği ve Onunla İlişkili Çeşitli Hastalıkları Anlamak

Genetiği anlamak, insanlarda saç rengi, göz rengi gibi hastalık riski taşıyan belirli özelliklerin ebeveynlerden çocuklarına nasıl geçtiğinin incelenmesidir. Genetik veya genetik, bu kalıtsal özelliklerin her insanda nasıl farklı olabileceğini etkiler. Genetik bilgileriniz, genomunuz veya genleriniz olarak adlandırılır. Sahip olduğunuz genler, adı verilen bir kimyasaldan yapılmıştır. deoksiribonükleik asit (DNA) ve vücudunuzdaki hemen hemen her hücrede depolanır. Genetik, bir kişinin hastalık riskini artırabileceği veya azaltabileceği düşünülen faktörlerden biridir. Bu nedenle, genetiği anlamanın sağlığı iyileştirmeye ve belirli hastalık riskini azaltmaya yardımcı olması bekleniyor.

Genetikte neler incelenir?

Bu genetik anlayışından, özelliklerin nasıl kalıtıldığını (kalıtsal olarak) ve özelliklerde ne tür varyasyonların ortaya çıkabileceğini inceleyebilir ve anlayabilirsiniz. Sağlık bozuklukları veya kalıtsal genetik hastalıklar, başlangıçta sağlıklı olan genlerdeki mutasyonların sonucudur. Genetik açısından, meydana gelen gen mutasyonlarının bir kişide ve onun yavrularında nasıl hastalık riskine neden olabileceğini veya bu riskleri nasıl artırabileceğini öğreneceksiniz. Genler, ebeveynlerden çocuklarına aktarılan kromozomlarda bulunur. Anne ve baba kromozomlarının birleşimi olan 23 çift kromozom vardır. Kromozom kusurlu veya mutasyona uğramış bir gen içeriyorsa, genetik olarak ilişkili hastalıklar kalıtsal olabilir. Genetik bozukluklarla ilgili hastalıklar, kalıtılan genin çekinik veya baskın olmasına bağlı olarak farklı derecelerde şiddet gösterebilir.
  • Baskın bir genin neden olduğu hastalıklar, genellikle ebeveynlerden birinden DNA mutasyonu olan genin sadece bir kopyası olsa bile ortaya çıkabilir. Örneğin, bir ebeveynde hastalık varsa, bu, her çocuğun hastalığı geliştirme şansının yüzde 50 olduğu anlamına gelir.
  • Çekinik genlerin neden olduğu hastalıkların bir kişiye ciddi zarar verme şansı daha düşüktür. Bunun nedeni, yeni çekinik genlerin her iki ebeveynden kalıtım yoluyla alınması veya genin her iki kopyasının da DNA mutasyonlarına uğraması durumunda sağlık sorunlarına yol açmasıdır. Örneğin, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahipse, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 25'tir. Bu durumda ebeveynler olarak adlandırılır. taşıyıcı.
Genetik bozukluklar, bir kişinin genlerinde bulunan DNA mutasyonlarından da kaynaklanabilir. Bu durum, bu genlerin nasıl çalıştığını etkileyebilir. DNA mutasyonları kalıtsal olabilir veya yumurta veya spermde oluşabilir. [[İlgili makale]]

Çeşitli genetik hastalıklar

Down Sendromupopüler genetik hastalıklardan biridir genetiğin anlamını anlamanın yanı sıra, onunla ilişkili hastalıkları bilmek de iyidir. En yaygın olarak bilinen genetik olarak ilişkili en az beş tür hastalık vardır:

1. Orak Hücre Anemisi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesine neden olur. Normalde kırmızı kan hücreleri donut şeklindeyse, bu hastalığı olan hastalarda şekil orak gibi değişir. Kırmızı kan hücrelerinin anormal şekli, kanın pıhtılaşmasına ve kan damarlarında sıkışmasına neden olur. Bu durum şiddetli ağrıyı ve organ hasarı, enfeksiyon ve akut solunum sendromu gibi ciddi komplikasyonları tetikleyebilir.

2. Talasemi

Talasemi, vücudun doğal olarak üretebileceği sınırlı miktarda hemoglobine neden olan kalıtsal bir genetik durumdur. Bu durum, vücuttaki oksijen dağılımını engelleyecektir. Talasemi ayrıca ciddi anemiye neden olabilir. Bu durum, talasemi hastalarının düzenli kan nakli gibi özel tedavilere ihtiyaç duymasına neden olur.

3. Kistik fibroz (kistik fibroz)

Kistik fibroz, bir kişinin vücudunun kalın ve yapışkan mukus üretmesine neden olan kronik bir genetik durumdur. Bu durum solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde bozukluklara neden olabilir. Her iki ebeveyn de bu hastalık için gene sahip olduğunda kistik fibroz kalıtsal olabilir. Genel olarak, bu genetik hastalığa sahip kişiler de daha ciddi sağlık sorunları yaşayabilirler. Bir çalışma, kistik fibroz hastalarının yüzde 95'inin, ortalama sağkalım yaşı yaklaşık 33.4 olan yavru (steril) olamayacağını gösterdi. Hayatta kalma fizik tedavi, diyet takviyesi ve tıbbi tedavi ile iyileştirilebilir.

4. Down Sendromu

Down Sendromu 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunduğu bir kromozomdaki mutasyonun neden olduğu genetik olarak ilişkili bir hastalıktır. acı çeken Down Sendromu hafif ila şiddetli arasında değişen bilişsel gelişimsel gecikmeler için bir eğilim gösterecektir. Trendi öğrenmek için Down Sendromue, anne kanından detaylı doğum öncesi tarama testleri yapılabilir. Ek olarak, doğum sırasında anne ne kadar büyükse, çocuğun doğum kusurları yaşama olasılığı o kadar fazladır. Down Sendromu.

5. Tay-Sachs hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, aşağıdakilere benzer bir kromozomal kusurun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Down Sendromu. Tay-Sachs hastalığında kusurlu kromozom 15. kromozomdur. Bu bozukluk sinir sistemi bozukluklarına neden olur ve ölümcül olana kadar yavaş yavaş yok eder. Bu durum genellikle çocukların 5 yaşında ölümüne neden olur. Tay-Sachs hastalığı yetişkinlikte de tespit edilebilir. Bu duruma denir Geç Başlangıçlı Tay-Sachs, kişinin bilişsel yetenek seviyesinin düşmesine neden olabilir. Bu, genetiğin ve onunla ilişkili hastalık türlerinin anlaşılmasıdır. Ailenizde hangi hastalık risklerinin geçebileceğini öğrenmek için ilgili sağlık uzmanlarına danışabilirsiniz. Genetik hastalıklarla ilgili sorularınız varsa doğrudan SehatQ aile sağlığı uygulaması üzerinden ücretsiz olarak doktorunuza sorabilirsiniz. SehatQ uygulamasını şimdi App Store veya Google Play'den indirin.

yakın zamanda Gönderilenler

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found